Cơ sở của bệnh tự kỷ là di truyền, tuy nhiên tính di truyền của tự kỷ thì phức tạp và cho đến nay người ta cũng chưa giải thích được nguyên nhân của nó là do mối tương tác gen hay do đột biến gen.
Tự kỷ là do rối loạn của hệ thần kinh gây ảnh hưởng đến hoạt động của não bộ. Tự kỷ được biểu hiện ra ngoài bằng những khiếm khuyết về tương tác xã hội, khó khăn về giao tiếp ngôn ngữ và phi ngôn ngữ, và hành vi, sở thích và hoạt động mang tính hạn hẹp và lặp đi lặp lại.
Dấu hiệu bệnh tự kỷ ở trẻ em
– Các dấu hiệu của sự suy giảm khả năng hòa nhập xã hội
Không cười với người khác, ít khi nhìn thẳng vào mắt người khác, thích chơi một mình, sống trong một thế giới riêng, không để ý đến bố mẹ, không thích chơi với trẻ khác, sống rất độc lập, tự lấy các đồ vật hoặc biết làm những việc sớm trước tuổi.
– Các dấu hiệu của sự suy giảm khả năng giao tiếp
Không có phản ứng khi được gọi tên, chậm biết nói (không nói bi bô khi lên 12 tháng, không tự nói được câu tiếng đôi (không tính câu bắt chước) khi được 24 tháng), không diễn tả được mình muốn gì, cử chỉ thường không hòa hợp với tiếng nói.
– Các hành vi lặp lại và bất thường bao gồm:
- Các hành vi rập khuôn với các vận động không có mục đích như vỗ tay, quay đầu hay đung đưa cơ thể.
- Các hành vi cưỡng bức thường theo một quy tắc nào đó, ví dụ trẻ sắp xếp đồ chơi của chúng theo một đường thẳng (xem hình).
- Các hành vi đơn điệu, thiếu sự đa dạng và chống lại sự thay đổi, ví dụ như trẻ không muốn đồ chơi của chúng bị dịch chuyển hay cưỡng lại sự can thiệp của người khác đối với việc chúng đang làm.
- Các hành vi có tính nghi thức bao gồm các hoạt động giống hệt nhau thực hiện hàng ngày ở cùng một thời điểm như chỉ ăn cùng một thực đơn hay mặc một kiểu quần áo vẫn dùng hàng ngày.
- Các hành vi tự gây tổn thương như tự đánh mình (một nghiên cứu tiến hành năm 2007 cho biết có tới 30% trẻ bị bệnh tự kỷ có hành vi này).
Ngoài các triệu chứng chính nêu trên còn có thể có những triệu chứng khác của trẻ tự kỷ như khó ngủ, thường thức dậy vào ban đêm và dậy sớm; những hành vi ăn uống khác thường cũng thấy ở 3/4 số trẻ bị tự kỷ…
Các triệu chứng của bệnh tự kỷ hầu như phát sinh trước khi trẻ lên 3 tuổi. Trẻ bị bệnh tự kỷ thường không được chẩn đoán hoặc bị chẩn đoán sai vì nhiều bác sĩ lâm sàng thường hay ngại bàn luận với cha mẹ về việc con của họ có thể mắc phải chứng bệnh này ngay khi trẻ có dấu hiệu của bệnh. Các bác sĩ này thường không muốn gây căng thẳng và lo âu cho gia đình về những ảnh hưởng gây ra bởi việc xác định bệnh của con cái họ, nhất là nếu họ chẩn đoán sai.
Cơ sở của bệnh tự kỷ là di truyền, tuy nhiên tính di truyền của tự kỷ thì phức tạp và cho đến nay người ta cũng chưa giải thích được nguyên nhân của nó là do mối tương tác gen hay do đột biến gen. Tính chất phức tạp càng lớn do những mối tương tác của nhiều gen, mối tương tác của gen với môi trường hay những yếu tố ngoại cảnh khác, những yếu tố này không làm biến đổi DNA nhưng có khả năng di truyền và có khả năng ảnh hưởng đến sự biểu thị gen.
Có nhiều cách giải thích khác nhau về sự tăng tỷ lệ trẻ mắc bệnh tự kỷ. Gần đây, một số nhà khoa học cho rằng các bà mẹ mang thai đã bị tiếp xúc với hóa chất ô nhiễm, đặc biệt là kim loại và thuốc trừ sâu, sự tiếp xúc này làm biến đổi sự phát triển cấu trúc não của trẻ và dẫn đến tự kỷ.
Theo glucankiddy
